Menino, 2 anos de idade, vem encaminhado por diagnóstico de distopia testicular. Exame físico: pênis de 4 cm, uretra tópica e com boa exposição de glande. Testículos não palpáveis bilateralmente. Antecedentes familiares: irmão mais velho faleceu após quadro de vômitos na primeira semana de vida.
Pegadinha central: testículos bilateralmente não palpáveis em fenótipo masculino obrigam a pensar em DSD, não apenas em criptorquidia bilateral.
História familiar de morte neonatal com vômitos ou choque deve acender alerta para hiperplasia adrenal congênita com perda de sal.
Ultrassom não é bom para localizar testículo intra-abdominal de rotina, mas pode ser útil para procurar estruturas müllerianas quando há suspeita de DSD.
Na prática atual, a investigação deve incluir avaliação endócrina e genética urgente, não apenas imagem.
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Contexto
Testículos bilateralmente não palpáveis em uma criança com fenótipo masculino não devem ser tratados como uma criptorquidia comum até que se exclua um distúrbio ou diferença do desenvolvimento sexual. A principal preocupação é que um indivíduo 46,XX virilizado, especialmente por hiperplasia adrenal congênita, possa ser interpretado externamente como menino e ter ausência de testículos palpáveis porque, de fato, não possui tecido testicular.
O antecedente familiar aumenta muito a relevância dessa hipótese: irmão que morreu após vômitos na primeira semana de vida sugere possível crise perdedora de sal por hiperplasia adrenal congênita, situação em que podem ocorrer hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque. A EAU Guidelines on Paediatric Urology 2026 recomenda avaliação endócrina e genética obrigatória diante de testículos bilateralmente não palpáveis. A investigação real inclui eletrólitos, 17-hidroxiprogesterona, cortisol e outros hormônios conforme o caso, cariótipo ou estudo genético e participação de endocrinologia e urologia pediátricas.
Em criptorquidia isolada, ultrassonografia não é um bom exame para localizar testículo intra-abdominal e não deve ser usada rotineiramente com esse objetivo. Contudo, a própria EAU ressalta que a ultrassonografia tem papel em cenários selecionados de suspeita de DSD para pesquisar estruturas müllerianas, como útero e vagina. É exatamente essa exceção que sustenta o gabarito desta questão. A ultrassonografia pélvica não encerra a investigação, mas é a melhor alternativa oferecida.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Correção cirúrgica imediata sem esclarecer sexo cromossômico, presença de estruturas müllerianas e função gonadal pode conduzir a uma abordagem inadequada. Primeiro deve-se definir se há testículos intra-abdominais, anorquia ou DSD.
B) Incorreta. Adiar a investigação até os 5 anos é inadequado. Criptorquidia verdadeira deve ser tratada muito antes disso, e bilateralidade não palpável com suspeita de DSD exige avaliação imediata, inclusive porque algumas etiologias têm risco metabólico potencialmente grave.
C) Correta (gabarito). A ultrassonografia pélvica pode pesquisar útero e outras estruturas müllerianas, informação particularmente útil quando existe suspeita de DSD. O exame deve ser entendido como parte de uma investigação mais ampla, e não como método confiável para simplesmente localizar testículos não palpáveis.
D) Incorreta. Gonadotrofina coriônica humana não deve ser administrada empiricamente antes da definição diagnóstica. Testes hormonais de estimulação podem ter papel em cenários específicos, mas não substituem a avaliação endócrina e genética estruturada, e terapia hormonal não é a primeira medida neste caso.