Lactente, 2 meses de idade, assintomático, nascido pequeno para a idade gestacional, sem intercorrências na gestação, Apgar 09/10 e está em aleitamento artificial desde o nascimento. Teve resultado positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal em amostra coletada com 24 horas de vida, que não se confirmou em outras duas amostras coletadas posteriormente.
Positivo muito precoce que normaliza depois sugere investigar influência materna; não confunda com o falso-negativo da coleta precoce.
Triagem mede fenilalanina: resultado alterado não equivale a diagnóstico definitivo de fenilcetonúria.
Fenilcetonúria materna pode lesar o feto mesmo quando ele não tem a doença genética.
Restrição de crescimento pode ser consequência da exposição intrauterina, não a explicação metabólica primária.
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Contexto
A triagem neonatal para fenilcetonúria mede fenilalanina, não identifica diretamente uma mutação. Um resultado elevado exige confirmação por dosagem quantitativa e investigação da causa. Na fenilcetonúria clássica, o defeito da fenilalanina-hidroxilase reduz a conversão de fenilalanina em tirosina; sob ingestão proteica habitual, a elevação tende a persistir sem tratamento. Duas amostras posteriores normais tornam inadequado concluir que a criança tem essa deficiência enzimática persistente.
A fenilalanina materna elevada atravessa a placenta e pode produzir hiperfenilalaninemia transitória no recém-nascido. Depois do nascimento, cessa a oferta transplacentária; se o bebê tiver metabolismo próprio normal, elimina o excesso e as dosagens seguintes normalizam. O roteiro do American College of Medical Genetics and Genomics para triagem com fenilalanina elevada inclui fenilcetonúria materna entre os diagnósticos diferenciais.
A exposição intrauterina à hiperfenilalaninemia é teratogênica e pode causar restrição de crescimento, microcefalia, cardiopatia e alterações do neurodesenvolvimento, mesmo que a criança não tenha herdado fenilcetonúria. Nascer pequeno para a idade gestacional é, portanto, uma pista de possível exposição fetal, não uma causa autônoma que explique o resultado. A ausência de intercorrências reconhecidas na gestação não demonstra que a fenilalanina materna fosse normal; a hipótese deve ser confirmada com avaliação da mãe.
O Ministério da Saúde orienta coleta após pelo menos 48 horas de vida para reduzir falsos-negativos relacionados à ingestão proteica ainda insuficiente, dentro da janela recomendada para o teste do pezinho. Coleta muito precoce favorece perder a detecção da doença, não explica por si só positivo inicial seguido de negativação. Aqui, a coleta com 24 horas permite reconhecer a influência do excesso materno antes de sua depuração pelo bebê. Leite artificial habitual não causa, isoladamente, esse padrão de elevação transitória.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A coleta com 24 horas é precoce para a rotina do rastreamento, mas o problema clássico é o falso-negativo por tempo insuficiente de ingestão de proteína e acúmulo de fenilalanina. Não é a melhor explicação para positividade transitória com duas amostras posteriores normais.
B) Incorreta. Fórmula infantil contém fenilalanina, assim como o leite humano. A oferta proteica ajuda a revelar um defeito metabólico persistente, mas não explica sua normalização espontânea se a mesma alimentação continua.
C) Correta (gabarito). A transferência placentária de fenilalanina elevada pode alterar a primeira amostra. A interrupção dessa transferência e a metabolização normal pelo lactente explicam a normalização posterior; o baixo peso para a idade gestacional reforça essa possibilidade.
D) Incorreta. Restrição de crescimento não é, isoladamente, a causa específica da hiperfenilalaninemia transitória descrita. Pode ser consequência da exposição à fenilalanina materna elevada e, nesse caso, funciona como pista a favor de C.