Menino, 10 dias de vida, nascido a termo sem intercorrências no pré-natal ou ao nascimento. A mãe traz na primeira consulta de puericultura o resultado da triagem neonatal coletada no terceiro dia de vida. A única alteração nos testes é a dosagem de galactose total 12 mg/dL (Valor de referência < = 9mg/dl). Exame físico: bom estado geral, ganho de peso adequado para a idade e sem alterações.
A resposta da prova é repetir a triagem; não generalize isso para toda suspeita de galactosemia.
GALT reduzida e/ou sinais de hepatopatia neonatal exigem ação imediata, mesmo antes da confirmação.
Retirar leite da dieta da mãe não retira lactose do leite materno.
Os valores de corte dependem do programa; 12 mg/dL não define isoladamente doença nem segurança para aguardar.
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Contexto
A galactose deriva, entre outras fontes, da digestão da lactose do leite. Na galactosemia clássica, a deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, GALT, leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos. Após iniciar alimentação láctea, podem surgir vômitos, dificuldade alimentar, icterícia, hepatopatia, hipoglicemia e sepse por Escherichia coli. Outras deficiências enzimáticas e causas secundárias também elevam a galactose.
Nesta questão, a banca interpreta 12 mg/dL, diante do limite laboratorial de 9 mg/dL, como alteração discreta de triagem em RN clinicamente bem. O gabarito C corresponde à reconvocação para repetir a amostra, sem instituir restrição alimentar somente por esse resultado isolado. Esse valor não é um ponto de corte universal de segurança: a interpretação depende do método, do algoritmo do programa e da atividade de GALT, que não foi informada. Repetir a triagem também não equivale a confirmar o diagnóstico.
Há uma ressalva nas recomendações atuais. As ACT Sheets do American College of Medical Genetics and Genomics, atualizadas em 2026, orientam avaliação clínica e contato com especialista em metabolismo diante da triagem alterada. GALT ausente ou reduzida exige suspensão imediata do leite materno e das fórmulas com lactose enquanto se investiga galactosemia clássica. Mesmo no algoritmo de galactose elevada com GALT normal, recomenda-se restrição de lactose até excluir deficiência de GALE. Portanto, mantém-se C como resposta da prova, mas não se deve ensinar que todo RN assintomático com galactose elevada pode simplesmente aguardar nova coleta mantendo leite.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. No recorte adotado pela banca, a alteração discreta e isolada motiva primeiro a reconvocação. Entretanto, a retirada do leite seria indicada na suspeita relevante de galactosemia; o erro não é considerar essa intervenção sempre inadequada, mas aplicá-la como resposta ao algoritmo específico cobrado. Apenas repetir papel-filtro também seria insuficiente em uma suspeita forte.
B) Incorreta. A lactose é sintetizada na glândula mamária. Excluir laticínios da alimentação materna não transforma o leite humano em alimento sem lactose. Essa estratégia pode integrar o manejo de alergia à proteína do leite de vaca em situações selecionadas, não o de galactosemia.
C) Correta (gabarito). Corresponde à repetição da triagem solicitada pela banca para o achado discreto no RN assintomático. Deve ocorrer prontamente e com acompanhamento do serviço de triagem, respeitando as ressalvas atuais descritas.
D) Incorreta. Um resultado acima do limite precisa de seguimento. Bom ganho ponderal não exclui doença metabólica nem autoriza encerrar a investigação.