Menino, 15 dias de vida, apresentou triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD e foi convocado para repetição do exame. Na avaliação pediátrica, a mãe não tem queixas e o exame físico é normal.
Teste do pezinho alterado é rastreamento: confirme antes de fechar o diagnóstico.
Enquanto confirma G6PD, evite agentes oxidantes clássicos e oriente a família sobre sinais de hemólise e icterícia.
Hemograma normal em período assintomático não exclui deficiência enzimática.
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Contexto
Triagem neonatal é um teste de rastreamento e, portanto, um resultado alterado não deve ser tratado automaticamente como diagnóstico definitivo. Na deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, a confirmação costuma ser feita por nova amostra ou ensaio quantitativo da atividade enzimática conforme o protocolo do programa. Enquanto se conclui a investigação, a família deve receber orientações para evitar gatilhos oxidativos de hemólise.
A deficiência de G6PD é uma condição ligada ao X em que as hemácias têm menor capacidade de produzir NADPH e manter glutationa reduzida. Exposição a agentes oxidantes pode precipitar hemólise aguda. Entre os desencadeantes clássicos estão fava, naftalina e determinados medicamentos, além de infecções. O recém-nascido também merece atenção para icterícia significativa.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). Deve-se realizar a coleta confirmatória solicitada pelo programa e orientar imediatamente a família sobre substâncias e situações capazes de precipitar hemólise até a definição diagnóstica.
B) Incorreta. Análise molecular pode ser útil em situações selecionadas, mas não é a primeira etapa obrigatória para confirmar uma triagem positiva em recém-nascido assintomático. Hemograma normal também não exclui deficiência de G6PD fora de uma crise hemolítica.
C) Incorreta. Resultado de rastreamento não deve ser considerado diagnóstico definitivo sem confirmação, especialmente porque desempenho e pontos de corte variam conforme método e momento da coleta.
D) Incorreta. Não existe base para presumir falso positivo apenas porque o bebê está assintomático. A deficiência de G6PD costuma permanecer silenciosa até exposição a um desencadeante.