Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prolapso da valva mitral, enquanto uma irmã do paciente tem alta estatura, pectus excavatum, escoliose e prolapso da valva mitral.
Marfan: FBN1, cromossomo 15, herança autossômica dominante.
Ectopia lentis mais doença da raiz da aorta é uma combinação de altíssimo rendimento para reconhecer Marfan.
Autossômica dominante significa risco de 50% para cada filho de um indivíduo heterozigoto afetado.
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Contexto
Alta estatura, aracnodactilia, deformidades torácicas, escoliose, frouxidão ligamentar, ectopia lentis e dilatação da aorta ascendente formam o fenótipo clássico da síndrome de Marfan. A doença decorre, na maioria dos casos, de variante patogênica em FBN1, gene da fibrilina-1, com alteração da matriz extracelular e da sinalização relacionada ao TGF-beta.
O padrão de herança é autossômico dominante. Isso explica a transmissão vertical em gerações sucessivas e o acometimento de homens e mulheres. Um indivíduo heterozigoto afetado tem, em cada gestação, 50% de probabilidade de transmitir a variante, embora a expressão clínica possa variar bastante dentro da mesma família.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Herança autossômica recessiva costuma surgir em irmãos de pais clinicamente não afetados e pode pular gerações. O pedigree descrito mostra mãe e filhos afetados em sequência vertical.
B) Correta (gabarito). Síndrome de Marfan associada a FBN1 apresenta herança autossômica dominante, compatível com mãe afetada e mais de um descendente com manifestações da síndrome.
C) Incorreta. Herança mitocondrial é transmitida pela mãe para seus descendentes, mas produz outro conjunto de fenótipos e não corresponde ao mecanismo genético clássico da síndrome de Marfan.
D) Incorreta. O padrão não é ligado ao X. A síndrome afeta ambos os sexos e sua transmissão familiar típica é autossômica dominante.