Mulher, 30 anos de idade, previamente saudável, vem apresentando nos últimos 3 meses quadro progressivo de fraqueza, envolvendo principalmente o segmento craniocervical. Relata engasgos frequentes, voz anasalada e percebe também que no final do dia sua pálpebra direita esta um pouco mais “caída” em relação a pálpebra esquerda, além da presença de discreta diplopia, também pior no final do dia. Nega outras doenças ou história familiar de doença neurológica.
Fraqueza que piora com uso e ao fim do dia, especialmente ptose, diplopia e sintomas bulbares, é miastenia até prova em contrário.
Anti-AChR é o primeiro anticorpo; se negativo e a suspeita continuar, pesquise anti-MuSK e complemente com neurofisiologia.
Miastenia não causa alteração sensitiva e, em geral, preserva reflexos.
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Contexto
Ptose e diplopia flutuantes, piora ao final do dia, voz anasalada e disfagia sugerem fortemente miastenia gravis, doença autoimune da junção neuromuscular. O defeito é pós-sináptico: autoanticorpos reduzem a eficiência da transmissão neuromuscular, mais frequentemente contra o receptor de acetilcolina. O resultado clínico é fraqueza fatigável com predomínio ocular, bulbar, cervical ou proximal, sem alteração sensitiva.
A investigação combina sorologia e neurofisiologia. O primeiro autoanticorpo a pesquisar é anti-receptor de acetilcolina; se negativo e a suspeita persistir, podem ser pesquisados anti-MuSK e outros anticorpos conforme disponibilidade. Na eletroneuromiografia, a estimulação nervosa repetitiva pode demonstrar decremento da resposta, enquanto a eletromiografia de fibra única é ainda mais sensível para defeito da transmissão neuromuscular. Confirmado o diagnóstico, deve-se avaliar timo com imagem do tórax para excluir timoma.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Biópsia muscular com imuno-histoquímica é útil em miopatias inflamatórias, distróficas ou metabólicas selecionadas. Na miastenia, o problema está na junção neuromuscular e o músculo pode ser estruturalmente normal.
B) Incorreta. Ressonância de crânio e coluna cervical seria indicada se houvesse suspeita de lesão estrutural central ou medular. O padrão fatigável ocular e bulbar, sem sinais sensitivos ou piramidais, aponta para junção neuromuscular.
C) Correta (gabarito). Eletroneuromiografia com testes de transmissão neuromuscular e pesquisa de anticorpos anti-receptor de acetilcolina constituem a investigação apropriada diante do fenótipo típico de miastenia gravis.
D) Incorreta. Líquor e bandas oligoclonais são ferramentas de investigação de doenças inflamatórias e desmielinizantes do sistema nervoso central, como esclerose múltipla, não da junção neuromuscular.