Primigesta, 36 anos de idade, com 13 semanas de gestação, comparece para realização de ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Foi identificado defeito aberto da parede abdominal compatível com onfalocele. A medida da transluscência nucal foi de 2,0 mm, com osso nasal presente.
A pegadinha é deixar TN normal tranquilizar diante de malformação maior. Onfalocele indica investigação genética diagnóstica.
CVS é feita mais cedo, em torno de 10 a 13 semanas; amniocentese, a partir de 15 semanas.
Quando há malformação estrutural, microarray deve ser considerado sobre a amostra invasiva.
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Contexto
Onfalocele é um defeito de fechamento da parede abdominal na inserção do cordão, com herniação de vísceras recobertas por membrana. Diferentemente da gastrosquise, apresenta associação importante com aneuploidias e outras anomalias estruturais, especialmente trissomias 18 e 13, além de síndromes genéticas como Beckwith-Wiedemann. Uma translucência nucal normal e osso nasal presente não eliminam esse risco porque já existe uma malformação maior.
Quando uma anomalia estrutural fetal importante é identificada, deve-se oferecer teste diagnóstico invasivo, e a análise cromossômica pode incluir microarray. A ACOG recomenda microarray cromossômico quando existe uma ou mais anomalias estruturais e a paciente realiza diagnóstico invasivo. Com 13 semanas, a biópsia de vilo corial é a forma de obter material placentário ainda no primeiro trimestre. Amniocentese é habitualmente realizada a partir de 15 semanas.
Teste pré-natal não invasivo por DNA fetal livre é rastreamento, não diagnóstico, e não substitui procedimento invasivo quando a ultrassonografia já demonstrou uma malformação maior.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Amniocentese é método diagnóstico válido, mas em geral é realizada a partir de 15 semanas. Aos 13 semanas, a biópsia de vilo corial permite diagnóstico mais precoce.
B) Correta (gabarito). A biópsia de vilo corial pode ser realizada entre aproximadamente 10 e 13 semanas e fornece material para estudo cromossômico, incluindo microarray quando indicado.
C) Incorreta. Não existe “microarray não invasivo” estabelecido como substituto diagnóstico da coleta de vilos ou líquido amniótico. Microarray é uma técnica de análise aplicada ao material fetal ou placentário obtido invasivamente.
D) Incorreta. NIPT tem excelente desempenho como rastreamento para aneuploidias comuns, mas continua sendo teste de rastreamento. Diante de uma malformação estrutural, deve-se oferecer diagnóstico invasivo.