Anemia falciforme e hemoglobinopatias

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Questão 87
UNIFESP · 2026

Menino, 1 ano e 8 meses de idade, nascido a termo com peso de 2.720 gramas, sem intercorrências desde o nascimento. Recebeu aleitamento materno exclusivo até 6 meses e atualmente come todos os grupos alimentares em pequena quantidade, pois prefere o seio materno. Exame físico: descorado, sem outras alterações. Hemograma: Hb = 8,2 g/dL, Ht = 23%, microcitose, leucócitos = 17.000/mm3, plaquetas = 970.000/mm3 e bioquímica do ferro normal.

Considerando o diagnóstico mais provável, qual o exame a ser solicitado para confirmação?
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

Anemia microcítica em criança é frequentemente ferropriva, mas a bioquímica do ferro normal obriga ampliar o diagnóstico diferencial. Hemoglobinopatias com redução da síntese de globina, especialmente talassemias, produzem microcitose desproporcional à deficiência de ferro. A eletroforese ou análise de hemoglobinas permite quantificar HbA, HbA2, HbF e variantes estruturais.

Na beta-talassemia, elevação de HbA2 é característica das formas heterozigóticas, e formas mais graves podem apresentar aumento importante de HbF. A ressalva é que alfa-talassemia pode ter eletroforese normal após o período neonatal, exigindo estudo genético em casos selecionados. Mesmo assim, entre as opções, a eletroforese é o melhor próximo exame para uma anemia microcítica com reservas de ferro preservadas.

A trombocitose intensa pode ser reativa e deve ser reavaliada junto do hemograma e do contexto clínico; ela não transforma o quadro em indicação imediata de mielograma.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Deficiência de G6PD causa hemólise, frequentemente episódica após exposição oxidativa, e não é a causa típica de microcitose crônica com ferro normal.

B) Incorreta. Mielograma é exame invasivo e não é primeira etapa para uma anemia cujo padrão sugere distúrbio da síntese de hemoglobina.

C) Correta (gabarito). A eletroforese de hemoglobina pesquisa alterações quantitativas e qualitativas das frações de hemoglobina e é o exame mais apropriado entre as opções para suspeita de talassemia.

D) Incorreta. Fragilidade osmótica é classicamente utilizada na investigação de esferocitose hereditária, quadro hemolítico com esferócitos e geralmente sem microcitose típica de talassemia.

Bizu MedBoard
  • A pegadinha é atribuir toda microcitose da infância a deficiência de ferro. Microcitose com ferro normal deve fazer pensar em talassemia.

  • Beta-talassemia costuma alterar HbA2 e HbF na eletroforese.

  • Alfa-talassemia pode ter eletroforese normal e exigir investigação molecular se a suspeita persistir.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Anemia falciforme e hemoglobinopatias” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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