Lactente de 32 dias de vida é trazido à consulta no pediatra após recoleta do teste do pezinho para fibrose cística. O primeiro resultado do tripsinogênio imunorreativo (IRT), com 3 dias de vida, foi alterado e o segundo, com 20 dias de vida, foi normal.
A pegadinha é considerar qualquer primeira IRT alterada como diagnóstico. No algoritmo IRT/IRT, são duas dosagens elevadas que levam ao teste do suor.
A segunda coleta precisa ocorrer até 30 dias de vida.
Triagem neonatal negativa não invalida investigação clínica posterior se aparecerem sinais típicos de fibrose cística.
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Contexto
O PCDT de Fibrose Cística do Ministério da Saúde utiliza, no algoritmo clássico brasileiro de triagem neonatal, duas dosagens de tripsinogênio imunorreativo. A segunda deve ser realizada até 30 dias de vida. Teste do suor é indicado quando as duas dosagens de IRT estão elevadas. A triagem identifica risco, não estabelece diagnóstico.
Neste lactente, a primeira IRT foi alterada, mas a segunda, coletada aos 20 dias, foi normal. Assim, em uma criança assintomática, o algoritmo de triagem é encerrado e segue-se acompanhamento pediátrico habitual. Importante: triagem negativa não exclui fibrose cística se surgirem sintomas sugestivos, como íleo meconial, dificuldade de ganho ponderal, doença respiratória recorrente ou infecção respiratória incomum. Nesses cenários, o teste do suor deve ser solicitado independentemente da triagem.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). A segunda IRT normal antes de 30 dias torna o rastreamento neonatal negativo pelo algoritmo IRT/IRT, permitindo seguimento pediátrico de rotina na ausência de sinais clínicos de fibrose cística.
B) Incorreta. Teste do suor é necessário quando as duas IRT estão alteradas ou quando existe suspeita clínica apesar da triagem. Nenhuma dessas situações está presente.
C) Incorreta. Sequenciamento do gene CFTR não é o próximo passo de uma triagem IRT/IRT que se normalizou. A investigação genética fica para situações diagnósticas selecionadas.
D) Incorreta. Não se faz terceira IRT após 30 dias. O marcador perde utilidade para triagem nessa idade, e, se houver suspeita clínica, o teste apropriado passa a ser o teste do suor.