Defeitos do tubo neural
Paciente com 1 filho vivo, deseja engravidar novamente e vem para aconselhamento préconcepcional. Traz a foto do primeiro filho, quando recém-nascido:
Pegadinha central: a prevenção precisa começar antes da gravidez ser reconhecida; quando o teste de gravidez positiva, parte do fechamento do tubo neural já ocorreu.
Antecedente de filho com defeito do tubo neural = dose alta de folato, geralmente 4 a 5 mg ao dia conforme o protocolo.
MTHFR não precisa ser pesquisada para decidir suplementação de ácido fólico.
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Contexto
A fotografia mostra um recém-nascido com defeito aberto do tubo neural, compatível com mielomeningocele, com saco protruso na região lombossacra. Uma gestação anterior afetada coloca a paciente em grupo de alto risco de recorrência, e a intervenção preventiva específica é suplementação de ácido fólico em dose alta iniciada antes da concepção.
O Ministério da Saúde recomenda ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre para prevenção de defeitos do tubo neural. Em mulheres de alto risco, como aquelas com filho anterior afetado, protocolos utilizam 4 a 5 mg por dia; a dose deve começar antes da concepção e ser mantida até o fim do primeiro trimestre. ACOG também recomenda dose alta, 4 mg ao dia, para mulheres com gestação prévia afetada. A variação entre 4 e 5 mg decorre do protocolo e da apresentação disponível.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Defeitos isolados do tubo neural são, na maioria das vezes, multifatoriais e não indicam cariótipo do casal como estratégia preventiva rotineira. Aconselhamento genético pode ser útil em casos selecionados, mas não substitui a suplementação de folato.
B) Incorreta. Citomegalovírus, toxoplasmose e herpes podem causar outras manifestações congênitas, mas não explicam nem previnem a recorrência típica de um defeito aberto do tubo neural.
C) Incorreta. Pesquisa de variantes de MTHFR não é necessária para indicar ácido fólico e não deve ser usada como rastreamento rotineiro dessa situação.
D) Correta (gabarito). Suplementação pré-concepcional de ácido fólico em dose alta reduz o risco de recorrência de defeitos do tubo neural e deve ser iniciada antes da fecundação, porque o fechamento do tubo neural ocorre muito precocemente na embriogênese.