Menina, 9 anos de idade, vem para sua primeira consulta de acompanhamento. A mãe afirma que sempre apresentou infecções respiratórias frequentes, com uso de antibióticos em múltiplos tratamentos desde 1 ano de idade. Refere ter tosse com produção de secreção, diariamente, e falta de ar na atividade física da escola. A mãe também está preocupada com o seu baixo crescimento e baixo ganho de peso. Ao exame clínico está abaixo do percentil 5 na altura e também no peso para sua idade. À ausculta apresenta estertores grossos difusos e baqueteamento de dedos.
Pegadinha central: criança que chia pode ter asma; criança com tosse produtiva crônica mais baqueteamento precisa fazer você pensar em bronquiectasia e fibrose cística.
Fibrose cística não é só pulmão: falha de crescimento reforça a hipótese por aumento de gasto energético e possível má absorção.
Fenótipo compatível deve ser confirmado com evidência de disfunção do CFTR, e o teste do suor é o exame clássico de primeira linha.
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Contexto
Tosse produtiva diária desde a infância, infecções respiratórias recorrentes, dispneia ao esforço, baixo peso e baixa estatura, estertores grossos difusos e baqueteamento digital compõem um quadro de doença pulmonar supurativa crônica com repercussão nutricional. Entre as alternativas, a hipótese que melhor integra esses achados é fibrose cística.
A fibrose cística decorre de variantes patogênicas no gene CFTR, com transporte anormal de cloro e bicarbonato. Nas vias aéreas, isso favorece secreção desidratada, depuração mucociliar deficiente, infecção bacteriana persistente e bronquiectasias. No trato gastrointestinal, insuficiência pancreática exócrina pode causar má absorção e agravar o baixo ganho ponderal, embora nem todo paciente tenha insuficiência pancreática.
O diagnóstico não deve ficar apenas na impressão clínica. Em criança com fenótipo compatível, deve-se demonstrar disfunção do CFTR, classicamente pelo teste do suor. Cloro no suor igual ou superior a 60 mmol/L é compatível com fibrose cística no contexto clínico apropriado; resultados intermediários exigem investigação adicional, incluindo análise genética e, em centros especializados, testes funcionais. A triagem neonatal reduz atraso diagnóstico, mas um resultado de triagem não exclui absolutamente a doença quando o fenótipo posterior é muito sugestivo.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Asma causa episódios de obstrução variável, sibilância e sintomas desencadeados por exercício ou alérgenos, mas não explica bem tosse produtiva diária, estertores grossos persistentes, baqueteamento digital e déficit ponderoestatural importante.
B) Incorreta. Fístula traqueoesofágica isolada ou em H costuma se manifestar com tosse e engasgos durante alimentação, infecções aspirativas e sintomas relacionados à deglutição. O conjunto de broncopatia supurativa crônica e falha de crescimento é muito mais típico de fibrose cística.
C) Correta (gabarito). Fibrose cística unifica infecções respiratórias de repetição, tosse crônica produtiva, provável bronquiectasia, baqueteamento digital e repercussão nutricional. O próximo passo diagnóstico clássico é teste do suor em serviço habilitado.
D) Incorreta. Tuberculose pode causar tosse, febre, sintomas constitucionais e perda de peso, mas a história de anos de infecções recorrentes desde 1 ano de idade, com secreção diária e baqueteamento, aponta para doença supurativa crônica estrutural.