Câncer de mama
Paciente de 32 anos de idade apresenta mutação BRCA 1 e BRCA 2. É nuligesta. Realizou a pesquisa de mutação pois a mãe faleceu por de câncer de mama aos 45 anos. Segundo o gráfico apresentado (Kuchenbaecker et al. JAMA, 2017), observa-se o risco cumulativo de câncer de mama em portadoras destas mutações.
Mutação de alta penetrância não significa penetrância de 100%.
No estudo mostrado, o risco de mama até cerca de 80 anos ficou em torno de 72% para BRCA1 e 69% para BRCA2.
Rastreamento intensivo antecipa diagnóstico; cirurgia redutora de risco é que reduz incidência.
Mastectomia profilática é opção compartilhada, não conduta compulsória para toda portadora.
Estudar tudo por igual é o que faz o seu tempo não render.
A prova que você vai prestar tem cara própria. Tem tema que cai todo ano e tema que nunca apareceu, e decidir isso no improviso custa as semanas que você não tem.
O MedBoard começa pelo outro lado. Ele pesa cada tema pela banca que você vai prestar, monta o cronograma a partir disso e guarda o que você errou para devolver na hora certa.
Criar conta grátis
Contexto
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores tumorais envolvidos no reparo de quebras de dupla fita do DNA por recombinação homóloga. Variantes germinativas patogênicas aumentam muito o risco de câncer de mama e ovário, mas não determinam que o câncer necessariamente ocorrerá. Isso é o conceito de penetrância incompleta ou variável.
O próprio gráfico de Kuchenbaecker et al. mostra esse ponto: até aproximadamente 80 anos, o risco cumulativo de primeiro câncer de mama chega a cerca de 72% para BRCA1 e 69% para BRCA2, valores muito elevados, porém inferiores a 100%. O NCI PDQ sobre BRCA1 e BRCA2 também utiliza esses dados prospectivos e ressalta que estimativas individuais de penetrância variam segundo gene, variante, história familiar, idade e outros modificadores.
A NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment, versão 2.2026, orienta aconselhamento individualizado sobre vigilância intensificada e estratégias redutoras de risco. Mastectomia bilateral redutora de risco pode reduzir substancialmente a incidência de câncer de mama, mas é uma opção compartilhada, não uma obrigação universal. Rastreamento mais intenso detecta tumores mais precocemente, porém não previne o aparecimento do câncer.
Quimioprevenção também exige nuance. Tamoxifeno reduz câncer de mama receptor hormonal positivo em mulheres de alto risco e pode ser discutido em situações selecionadas, mas seu benefício é menos direto em portadoras de BRCA1, cujos tumores são frequentemente triplo-negativos. Raloxifeno é opção de redução de risco apenas para mulheres pós-menopáusicas e não seria apropriado para esta paciente de 32 anos. O gráfico não permite somar os riscos de BRCA1 e BRCA2 nem concluir risco de 100% em uma portadora de variantes nos dois genes.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A mastectomia redutora de risco pode ser discutida com portadoras de variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2, mas não deve ser apresentada como procedimento obrigatório. A decisão considera magnitude do risco, idade, desejo reprodutivo, possibilidade de reconstrução, impacto corporal e preferência da paciente.
B) Correta (gabarito). O gráfico demonstra penetrância variável: mesmo em genes de alto risco, a probabilidade cumulativa permanece abaixo de 100%. A mutação modifica fortemente o risco, mas não torna o câncer inevitável.
C) Incorreta. Ressonância e mamografia em intervalos apropriados aumentam a chance de diagnóstico precoce, mas rastreamento é prevenção secundária e não impede biologicamente o surgimento da neoplasia.
D) Incorreta. A afirmação generaliza duas drogas e dois genes. Tamoxifeno pode reduzir risco de tumores receptor hormonal positivos em mulheres selecionadas, enquanto raloxifeno não é indicado para redução de risco em mulheres pré-menopáusicas. Além disso, a magnitude do benefício específico em portadoras de BRCA varia conforme o perfil tumoral e não pode ser inferida diretamente do gráfico.