Síndromes genéticas e erros inatos
Menino, 1 mês de vida, nascido de termo, sem intercorrências no parto é trazido ao pronto atendimento devido hipoatividade e sonolência. Mãe refere que está aguardando nova amostra do teste do pezinho, pois o primeiro (abaixo) veio alterado.
Ao exame clínico, criança em regular estado geral, anictérico, acianótico, mucosas secas, fontanela algo deprimida, tempo de enchimento capilar de 4 segundos. FC: 140 bpm; FR: 40 irpm; PA: 72/40 mmHg; Saturação: 96% em ar ambiente. Restante do exame sem alteração. Obtidos exames complementares, com os seguintes resultados: ECG:
Gasometria venosa: pH: 7,50; PaO2: 40 mmHg, pCO2: 45 mmHg, HCO3-: 32 mEq/L, Saturação: 80%. Sódio 127 mEq/L; Cálcio iônico: 1,08; Potássio 3,0 mEq/L; Cloro 82 mEq/L.
Fibrose cística + alcalose hipoclorêmica e hipocalêmica + desidratação = pseudo-Bartter.
IRT elevado no teste do pezinho é rastreamento, não diagnóstico definitivo de fibrose cística.
Na hipovolemia, corrija primeiro perfusão com solução isotônica; potássio vem depois, com diurese assegurada.
Hipocalcemia que exige cálcio IV costuma ser sintomática ou acompanhada de alteração elétrica, especialmente prolongamento do QT.
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Contexto
O lactente tem sinais de hipoperfusão e desidratação, com mucosas secas, fontanela deprimida e enchimento capilar de 4 segundos. Os exames mostram alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica: pH 7,50, bicarbonato 32 mEq/L, cloro 82 mEq/L e potássio 3,0 mEq/L, associados a hiponatremia de 127 mEq/L. Esse conjunto é compatível com contração do volume extracelular e perda de cloreto.
O teste do pezinho apresentado mostra IRT neonatal de 150,04 ng/mL, acima do valor de referência de 70 ng/mL, enquanto os demais analitos estão dentro dos limites fornecidos. IRT elevado é teste de rastreamento para fibrose cística, não diagnóstico definitivo. A combinação de suspeita de fibrose cística com desidratação, hiponatremia, hipocloremia, hipocalemia e alcalose metabólica sugere síndrome de pseudo-Bartter, causada por perda excessiva de sal pelo suor. Em lactentes, ela pode ser a primeira manifestação da doença, sobretudo em períodos de maior perda de água e sal.
A prioridade é restaurar perfusão e cloreto com cristaloide isotônico. Na criança com sinais de hipovolemia, NaCl 0,9% em bolus de 20 mL/kg, com reavaliação clínica após a infusão, é a melhor opção apresentada. A correção subsequente deve considerar sódio, cloro, potássio, diurese e velocidade de normalização dos distúrbios. Potássio não deve ser administrado como bolus concentrado e só deve ser reposto após garantir função renal e diurese adequadas.
O cálcio iônico de 1,08 mmol/L está discretamente reduzido, mas o ECG mostrado apresenta QTc de 0,38 segundo, sem prolongamento. Não há sinal de hipocalcemia sintomática que torne gluconato de cálcio a prioridade. Após estabilização, o rastreamento alterado para fibrose cística deve seguir o protocolo confirmatório, incluindo teste do suor conforme indicação.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. O potássio de 3,0 mEq/L precisará ser corrigido, mas KCl concentrado não deve ser administrado em bolus. Além disso, a primeira ameaça fisiológica é a hipovolemia com perfusão periférica lenta, que exige expansão isotônica antes da reposição eletrolítica definitiva.
B) Incorreta. Gluconato de cálcio intravenoso é indicado em hipocalcemia sintomática, como tetania, convulsão atribuível à hipocalcemia ou alterações eletrocardiográficas relevantes. O cálcio está apenas discretamente reduzido e o QTc informado é normal.
C) Incorreta. Hidrocortisona em dose de estresse seria apropriada em crise adrenal. Insuficiência adrenal primária costuma produzir hiponatremia associada a hipercalemia, não hipocalemia e alcalose hipoclorêmica como neste caso.
D) Correta (gabarito). NaCl 0,9% 20 mL/kg promove expansão do volume intravascular e fornece cloreto, corrigindo os dois componentes mais urgentes da síndrome. A resposta clínica deve ser reavaliada antes de novos bolus ou da reposição definitiva de eletrólitos.