Mulher de 20 anos de idade está internada em um hospital terciário por paralisia flácida ascendente, iniciada há 3 semanas e progredindo ao longo de 7 dias. Não há acometimento de nervos cranianos, antecedente de doença infecciosa ou febre. Não consegue deambular, mas não há acometimento respiratório. Há 15 dias, desenvolveu abdome agudo que resultou em laparotomia branca. Durante o pós-operatório, apresentou crise convulsiva. Tem antecedente pessoal de surto psicótico ocorrido há 1 ano.
Paralisia ascendente não é sinônimo de Guillain-Barré: se vier acompanhada de abdome agudo sem causa e sintomas psiquiátricos, pense em porfiria aguda.
Durante a crise, procure aumento urinário de porfobilinogênio e ácido delta-aminolevulínico; o diagnóstico do subtipo vem depois.
Hiponatremia é uma complicação importante das crises e pode contribuir para convulsões.
A laparotomia branca em paciente com dor abdominal recorrente é uma pista clássica de prova para porfiria aguda.
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Contexto
O conjunto clínico é clássico de porfiria aguda intermitente, uma porfiria hepática aguda causada por deficiência da hidroximetilbilano sintase, com acúmulo dos precursores neurotóxicos ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio. A pista decisiva não é a paralisia isoladamente, mas a associação de dor abdominal intensa sem causa cirúrgica demonstrável, manifestações neuropsiquiátricas, convulsão e neuropatia motora. A neuropatia pode ser grave, predominantemente motora e simular síndrome de Guillain-Barré. A laparotomia branca é uma pista especialmente forte para uma crise neurovisceral.
Segundo a AGA Clinical Practice Update de 2023, a investigação bioquímica inicial de uma porfiria hepática aguda durante um ataque deve medir porfobilinogênio e ácido delta-aminolevulínico em amostra urinária isolada, com correção pela creatinina. Entre as alternativas, portanto, o próximo passo é solicitar porfobilinogênio urinário. A coleta deve ser feita preferencialmente durante os sintomas, quando a elevação é mais evidente. Confirmada a alteração bioquímica, a definição do subtipo pode ser complementada posteriormente por testes específicos, inclusive genéticos.
Convulsões nas crises podem decorrer da própria neurotoxicidade ou de distúrbios metabólicos, especialmente hiponatremia. Em ataques suficientemente graves para exigir internação, o tratamento específico é hemina intravenosa, além da retirada de fatores precipitantes e do manejo das complicações, mas o enunciado pergunta pelo próximo passo diagnóstico.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Pulsoterapia com metilprednisolona não trata a crise de porfiria hepática aguda. Corticoide poderia ser cogitado em doenças inflamatórias ou autoimunes do sistema nervoso, mas não corrige o acúmulo dos precursores da síntese do heme.
B) Incorreta. PCR para herpes no líquor seria pertinente diante de suspeita de encefalite herpética, especialmente com febre, alteração de consciência, déficit focal ou crises convulsivas. Aqui, porém, a sequência abdome agudo sem causa, episódio psicótico e neuropatia motora progressiva forma uma síndrome neurovisceral muito mais característica de porfiria.
C) Correta (gabarito). O porfobilinogênio urinário é um dos exames bioquímicos centrais para detectar uma porfiria hepática aguda durante a crise. A combinação clínica apresentada deve fazer esse diagnóstico ser procurado antes de atribuir a paralisia exclusivamente a uma polirradiculoneuropatia inflamatória.
D) Incorreta. Imunoglobulina intravenosa ou plasmaferese são tratamentos estabelecidos para síndrome de Guillain-Barré, diagnóstico que explica uma paralisia flácida ascendente. A pegadinha é parar nesse achado neurológico e ignorar a dor abdominal inexplicada, a psicose e a convulsão, manifestações que apontam para porfiria aguda.