Mãe de 28 anos, primigesta, sem comorbidades, há 24 horas deu à luz a um recém-nascido a termo, adequado para a idade gestacional. O pré-natal foi adequado e sem intercorrências. O primeiro exame clínico completo do recém-nascido não apresentou alterações. A mãe refere preocupação com relação à investigação de fenilcetonúria, pois tem histórico familiar da doença. Ela insiste na realização imediata de exames que identifiquem a doença.
A pegadinha central é colher o teste antes de o recém-nascido receber proteína suficiente.
Fenilcetonúria é assintomática ao nascimento, mas tratável antes que surja lesão neurológica.
Teste do pezinho: preferencialmente do terceiro ao quinto dia, nunca deixar de coletar apenas porque passou a janela ideal.
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Contexto
A fenilcetonúria resulta, na maioria dos casos, de deficiência da fenilalanina hidroxilase, com acúmulo de fenilalanina e risco de lesão neurológica progressiva. O recém-nascido costuma ser assintomático, mas o tratamento dietético iniciado precocemente modifica radicalmente o prognóstico. Por isso, a triagem é universal, independentemente do peso, do exame físico ou da história familiar.
Para que a fenilalanina se eleve e seja detectada com maior sensibilidade, o recém-nascido precisa ter recebido proteína pelo leite materno ou fórmula. A coleta muito precoce, antes de alimentação suficiente, pode resultar falsamente normal. O Programa Nacional de Triagem Neonatal recomenda a coleta após 48 horas de vida, preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia.
Como a criança tem apenas 24 horas, a conduta não é negar a triagem, mas programá-la para o momento adequado. A história familiar aumenta a atenção ao seguimento e pode justificar avaliação genética especializada, porém não altera o princípio de que o teste do pezinho depende de exposição proteica prévia.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A fenilcetonúria tem tratamento específico e seu curso é altamente modificável por restrição de fenilalanina iniciada nas primeiras semanas de vida.
B) Incorreta. Coletar antes da introdução do leite reduz a sensibilidade porque ainda não houve carga proteica suficiente para revelar a hiperfenilalaninemia.
C) Correta (gabarito). A triagem deve ocorrer após 48 horas de alimentação, idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
D) Incorreta. Peso normal e exame neonatal sem alterações não excluem erro inato do metabolismo. A triagem é indicada para todos os recém-nascidos.