Ultrassonografia obstétrica e rastreamento de aneuploidias
Paciente de 41 anos retorna em consulta de pré-natal trazendo o exame realizado com 12 semanas de gestação: translucência nucal: 2,5 mm e imagens apresentadas.
A pegadinha central é tratar a translucência nucal como diagnóstico; ela apenas modifica probabilidade.
Onda a reversa no ducto venoso aumenta o risco de aneuploidia e cardiopatia.
Rastreamento positivo deve ser seguido de aconselhamento e oferta de teste mais acurado ou diagnóstico invasivo.
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Contexto
O rastreamento do primeiro trimestre combina risco basal materno com marcadores ultrassonográficos e, quando disponíveis, marcadores bioquímicos ou DNA fetal livre. A idade materna de 41 anos já confere risco basal elevado para aneuploidias, mas o exame não deve ser interpretado apenas pela idade.
As Diretrizes ISUOG de 2023 orientam que a translucência nucal seja interpretada conforme o comprimento cabeça-nádegas e o percentil correspondente. Uma medida de 2,5 mm com 12 semanas pode ser limítrofe ou aumentada conforme o tamanho fetal. A imagem adicional mostra Doppler do ducto venoso com onda a reversa, marcador associado a maior probabilidade de aneuploidias e cardiopatias.
Esses achados não estabelecem diagnóstico, mas aumentam o risco de trissomia em relação ao risco basal de gestantes da mesma idade. O próximo passo clínico seria aconselhamento genético e oferta de rastreamento mais acurado, como DNA fetal livre, ou teste diagnóstico invasivo, como biópsia de vilo corial no primeiro trimestre ou amniocentese posteriormente, conforme decisão informada.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Translucência nucal aumentada ou limítrofe e alteração do ducto venoso também se associam a cardiopatias, portanto o risco cardíaco não pode ser considerado simplesmente mantido.
B) Incorreta. Meningomielocele é defeito aberto do tubo neural e não é a associação principal dos marcadores apresentados.
C) Correta (gabarito). A translucência nucal e a onda a reversa no ducto venoso elevam o risco calculado de aneuploidia, especialmente trissomias, em relação ao risco basal da mesma idade.
D) Incorreta. Espinha bífida é rastreada por avaliação anatômica do sistema nervoso central e outros marcadores, não pela combinação mostrada como associação principal.