Paciente, 18 anos, em investigação para amenorreia secundária. Ao exame clínico apresenta mamas Tanner 3, pilificação mínima axilar e pubiana, estatura percentil 60 e peso percentil 40, identifica-se discreta hérnia inguinal bilateral. Exame ginecológico: vulva com pouca pilificação, desenvolvida e adequada, hímen íntegro e perfurado, restringindo exame especular e toque vaginal. O exame ultrassonográfico abdominal é normal, corpo uterino não identificado, gônadas de volume habitual em topografia de paredes pélvicas.
A pegadinha central é ignorar que questão anulada não recebe gabarito, mesmo quando uma alternativa parece fisiologicamente plausível.
Mamas desenvolvidas, poucos pelos, ausência de útero e gônadas inguinais sugerem insensibilidade completa aos andrógenos.
O perfil esperado é 46,XY com testosterona em faixa masculina.
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Contexto
A questão foi anulada e não possui alternativa oficialmente correta. O fenótipo descrito, entretanto, é típico de síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos: desenvolvimento mamário por aromatização da testosterona, pilificação axilar e pubiana escassa, ausência de útero pela ação do hormônio antimülleriano produzido pelos testículos e gônadas em topografia inguinal ou pélvica.
Na forma completa, o cariótipo é 46,XY. A produção testicular de testosterona está preservada ou aumentada e se encontra na faixa masculina, portanto elevada quando comparada ao intervalo feminino. O LH pode estar normal-alto ou elevado pela resistência à ação androgênica, enquanto o FSH não apresenta obrigatoriamente elevação importante.
O GeneReviews descreve como elementos diagnósticos a ausência de estruturas müllerianas, testículos presentes, síntese normal ou aumentada de testosterona, cariótipo 46,XY e demonstração de variante patogênica no receptor androgênico. A formulação do enunciado como amenorreia secundária é inconsistente com ausência congênita do útero e pode ter contribuído para a anulação, mas não se deve criar um gabarito onde a prova não o estabeleceu.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. FSH e LH francamente elevados caracterizam hipogonadismo hipergonadotrófico, como na disgenesia gonadal. Na insensibilidade androgênica, os testículos produzem testosterona e hormônio antimülleriano.
B) Incorreta. Cariótipo 45,X corresponde à síndrome de Turner, associada a disgenesia gonadal, baixa estatura e útero presente, pois não há hormônio antimülleriano fetal.
C) Sem gabarito oficial. Testosterona sérica em faixa masculina, portanto elevada para o referencial feminino, é compatível com a principal hipótese fisiopatológica. Contudo, a questão foi anulada e esta alternativa não deve ser marcada como correta oficial.
D) Incorreta. Cariótipo 47,XXY corresponde à síndrome de Klinefelter, cujo fenótipo é masculino, com hipogonadismo, testículos pequenos e possível ginecomastia.