Adolescente, 16 anos de idade, queixa-se de ainda não ter menstruado. Apresenta peso no percentil 60 e altura no percentil 20 em relação às curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS). Avaliação de mamas Tanner 2; genitália externa com baixa pilificação (P2), introito vaginal com formação de pequenos lábios e hímen íntegro e perfurado. A ultrassonografia realizada por via abdominal visualiza gônadas pélvicas junto ao útero e volume reduzido, inferior a 2 cm3, com raros folículos e útero diminuído com linha endometrial tênue.
Pegadinha central: útero presente e pequeno indica que o órgão existe, mas recebeu pouco estrogênio; isso combina com disgenesia gonadal de Turner.
45,X é o cariótipo clássico, mas mosaicos podem menstruar espontaneamente e ter fenótipo mais discreto.
46,XY com insensibilidade completa aos andrógenos costuma ter mamas desenvolvidas e útero ausente.
Amenorreia primária mais baixa estatura deve sempre acender a hipótese de síndrome de Turner e indicar cariótipo.
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Contexto
A adolescente tem amenorreia primária com atraso puberal. Aos 16 anos, permanece em Tanner M2, possui útero pequeno com endométrio tênue e gônadas de baixo volume com raros folículos, quadro de baixa produção estrogênica por disgenesia gonadal. A baixa estatura relativa reforça síndrome de Turner.
A diretriz internacional de síndrome de Turner decorrente do encontro de Aarhus de 2023 destaca que a perda completa ou parcial de um cromossomo X causa falência ovariana variável, com gônadas disgenéticas, atraso ou interrupção da puberdade e amenorreia. O cariótipo clássico é 45,X, embora mosaicos sejam frequentes. O útero está presente porque não há produção de hormônio antimülleriano por testículos; ele permanece hipoplásico pela deficiência de estrogênio.
Na avaliação de amenorreia, dois gatilhos de investigação são ausência de menarca aos 15 anos ou ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos. Esta paciente ultrapassa o primeiro limite e tem desenvolvimento mamário incompleto, justificando dosagem de FSH, LH e estradiol, cariótipo e rastreamento das comorbidades de Turner.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). O cariótipo 45,X explica baixa estatura, disgenesia gonadal, poucos folículos, hipoestrogenismo, útero hipoplásico e amenorreia primária.
B) Incorreta. Na insensibilidade completa aos andrógenos, a paciente 46,XY costuma ter mamas bem desenvolvidas, escassez de pelos e ausência de útero por ação do hormônio antimülleriano. Na disgenesia gonadal 46,XY, o útero pode existir, mas o conjunto com baixa estatura e gônadas com raros folículos favorece Turner.
C) Incorreta. O cariótipo 47,XXY corresponde à síndrome de Klinefelter, que ocorre em indivíduo fenotipicamente masculino, com testículos pequenos e hipogonadismo hipergonadotrófico.
D) Incorreta. A notação correta da trissomia 21 feminina seria 47,XX,+21. Síndrome de Down não é a causa típica de disgenesia gonadal com o padrão ultrassonográfico e a baixa estatura descritos.