Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para tratamento de neurossífilis apresentou hipoglicemia assintomática nas primeiras 24 horas de vida, necessitando de reposição endovenosa de glicose por 72 horas. Com 11 dias de vida, apresenta perda ponderal de 12% em relação ao peso de nascimento, recebendo seio materno e, na ausência da mãe, fórmula láctea com oferta adequada, além da antibioticoterapia parenteral. Foram coletados exames laboratoriais que revelaram Na+ de 126 mEq/L e K+ de 6,8 mEq/L.
Pegadinha central: o teste rastreia 17-hidroxiprogesterona elevada, mas a doença é deficiência de 21-hidroxilase.
Hipoglicemia mais hiponatremia mais hipercalemia no recém-nascido exige pensar em insuficiência adrenal.
Menino com forma clássica pode não ter ambiguidade genital e apresentar-se apenas na crise perdedora de sal.
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Contexto
Hipoglicemia, perda ponderal progressiva, hiponatremia e hipercalemia na segunda semana de vida formam o padrão clássico de crise perdedora de sal por hiperplasia adrenal congênita. A causa mais frequente é a deficiência de 21-hidroxilase, que reduz a síntese de cortisol e aldosterona. A falta de aldosterona provoca perda renal de sódio, desidratação, hipotensão e retenção de potássio; a deficiência de cortisol favorece hipoglicemia e piora a resposta ao estresse.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde rastreia essa condição pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona em sangue seco. O teste não mede diretamente a atividade enzimática: a deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a via e eleva a 17-hidroxiprogesterona. Meninos podem ter genitália externa normal e só serem reconhecidos quando aparece a crise perdedora de sal, geralmente entre a primeira e a terceira semana. O tratamento da crise não deve aguardar o resultado do teste e inclui hidrocortisona, solução salina, glicose e correção da hipercalemia conforme a gravidade.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. TREC e KREC rastreiam, respectivamente, produção de linfócitos T e B em imunodeficiências combinadas ou agamaglobulinemias. Essas alterações não explicam hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia.
B) Correta (gabarito). A deficiência de 21-hidroxilase causa deficiência de cortisol e aldosterona, com crise perdedora de sal e elevação de 17-hidroxiprogesterona no teste do pezinho.
C) Incorreta. Deficiência primária de carnitina pode causar hipoglicemia hipocetótica, miopatia e cardiomiopatia, mas não produz o padrão mineralocorticoide de hiponatremia com hipercalemia.
D) Incorreta. Alterações da proteína CFTR causam fibrose cística, com doença pulmonar, insuficiência pancreática e suor salgado. Não explicam crise adrenal neonatal com retenção de potássio.